LSM- O Ministério da Saúde anunciou a incorporação do Sequenciamento Completo do Exoma (WES) à rede pública.
O exame, considerado de alta tecnologia, será ofertado pelo Sistema Único de Saúde (SUS) para diagnóstico de doenças raras genéticas, reduzindo o tempo de espera das famílias de até sete anos para cerca de seis meses — uma diminuição de 93%.
Com investimento de R$ 26 milhões por ano, a iniciativa terá capacidade para atender 100% da demanda nacional, estimada em 20 mil exames anuais. Na rede privada, o teste pode custar até R$ 5 mil por paciente, mas será gratuito no SUS. Atualmente, cerca de 13 milhões de brasileiros convivem com alguma das mais de 7 mil doenças raras catalogadas, sendo mais de 70% de origem genética.
Segundo o ministro da Saúde, Alexandre Padilha, a medida rompe uma barreira histórica de acesso ao diagnóstico e amplia as chances de tratamento adequado e precoce.
Dois laboratórios públicos no Rio de Janeiro serão responsáveis pelos exames: o do Instituto Nacional de Cardiologia (INC), que já opera em modelo piloto desde outubro de 2025, e o da Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz), com previsão de funcionamento pleno até maio.
O projeto-piloto já atende 13 serviços em 10 estados e apresenta 99% de sucesso nas coletas, com 175 laudos emitidos até o momento. A expectativa é que, até o fim de 2026, toda a demanda nacional esteja plenamente coberta.
O exame analisa regiões específicas do DNA onde se concentram a maioria das mutações genéticas, auxiliando na confirmação de doenças como fibrose cística, fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme e outras condições identificadas no teste do pezinho.
